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科學家經過 20 多年研究,用「愛滋病毒」(HIV) 配合基因療法,救活了兩名男童,是基因療法首度治癒「腎上腺腦白質失養症」 (Adrenoleukodystrophy, ALD) 這種嚴重腦疾 。

這是種罕見的「遺傳性神經退化病」,ALD 患者欠缺 ABCD1 蛋白質,導致「脂肪酸鏈」(Fatty Acid Chain) 異常地沉積在大腦「白質」(White matter) 和「腎上腺皮質」(Adrenocortical),侵蝕「腦神經系統」(Cranial Nerves) 的「髓鞘質」(Myelin),妨礙神經傳導。患者會失明、失聰和癡呆,通常活不過青春期。

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世界銀行前經濟學家 Augusto Odone 為治療兒子 Lorenzo's 的罕見 ALD 病而研發出「羅倫佐的油」( Lorenzo's Oil),使 5 歲時被診斷只能再活 2 年的 Lorenzo's 奇蹟般存活到 30 歲;「羅倫佐的油」(Lorenzo's oil) 是「三油酸甘油酯」(Glycerol trioleate) 與「三芥子酸甘油脂」(Glycerol trierucate) 的 4:1 比例的混合物,兩種脂質分別是「油酸」(Oleic acid) 與「芥子酸」(Erucic acid) 的「三酸甘油酯」結合型。此混合物用在「腎上腺腦白質失養症」 (Adrenoleukodystrophy, ALD) 的預防性治療上,但無法治癒病症,Lorenzo's 去年逝世,終年 30 歲。 

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上圖:病童治療前的腦部    下圖:經基因治療法後,病童腦部的沉積物明顯減少。

美國每 18000 名男童中,就有 1 人患上 ALD。「骨髓」(Bone Marrow) 移植可遏止病情,但尋找合適「骨髓」很困難。科學家近年集中研究用基因療法,希望將一種能製造 ABCD1的基因,植入患者的「骨髓」,達到治癒目的,但問題是要找到一個「連接工具」,令這個基因永久黏附在造血的「幹細胞」(Stem cell) 上。

法國「巴黎第五大學」(Université Paris V) 研究員 Patrick Aubourg 想到使用 HIV,因為 HIV 能滲透和永遠黏附在「幹細胞」的「脫氧核糖核酸」(DNA) 內。Aubourg 先去除 HIV 的毒性,讓它帶着製造 ABCD1 的基因,進入兩名患病的 7 歲男童體內。

治療在兩年前進行,最近兩名男童檢驗時,證實腦部神經沒有進一步受損,而且 15% 的血球能夠製造健康的蛋白質,男童現在可以上學,生活正常。醫學界對治療成果感到興奮,因為這是科學家首次用 HIV 作基因治療,把 ALD 治癒。

路透社/美聯社

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